你知道多囊腎檢查有多重要嗎？自體顯性多囊性腎臟病(ADPKD，又稱多囊腎)是國內最常見的單一基因突變遺傳性腎臟疾病，理論上父母雙方其中一人為罹病者，子女帶有遺傳基因的機率為50%。患者若未加以控制，不少人會在中壯年惡化，進入末期腎衰竭；據衛生福利部健康保險署統計，約有2%的洗腎人口即來自多囊腎所致。
然而，只要及早發現、掌握黃金治療期，便能延緩患者進入透析的階段。目前有哪些方法可以幫助診斷、降低腎功能衰退速度？延誤治療將引發什麼後果？奇美醫院腎臟科主治醫師吳佳純將帶大家認識多囊性腎臟病的檢查與治療。
如何診斷出先天性多囊腎？醫：多囊腎檢查可經由腹部超音波確診
由於基因缺陷的關係，多囊腎患者的腎臟會長出大小不一的水泡，並對腎臟結構造成破壞，導致腎功能出現異常。因此，儘管有部分病人可透過尿檢知道有輕微血尿或蛋白尿等症狀，或是經由抽血檢查得知腎臟功能有異，醫師仍需透過腹部超音波檢查來做確認。當看到病人左右兩側腎臟布滿了囊泡，且數量已使腎臟長大到超過正常尺寸，即可確診為「多囊性腎病變」。
至於CT(電腦斷層掃描)和MRI(核磁共振)等影像檢查方式，因為可量測出腎臟的體積，所以多用於多囊腎病人預後的評估。此外，當患者有腰痛、血尿、發燒等臨床表現時，電腦斷層掃描亦可協助確認原因是否來自水泡有合併出血或感染現象。
多囊腎屬於先天性遺傳疾病，有家族史建議提前做基因檢測！
針對腎臟已明顯長出多顆水泡的狀況，超音波檢查是最為方便快速且費用較低的第一線診斷工具。不過，假使病人初期僅在兩側腎臟出現一兩顆水泡，可能還有其他原因，較難透由超音波直接做出多囊腎診斷。因此，在水泡數量較少、腎臟也未超過一定尺寸的情況下，以及有家族史的未發病族群，可考慮進行基因分析檢測，達到早期診斷多囊腎的目的。
檢測後發現帶有基因缺陷、但尚未長出水泡的人，除了日常生活留意保健、降低腎臟負擔之外，每年也應規律接受超音波及驗尿、抽血等多囊腎檢查；沒有帶到不正常基因者，則不需要特別追蹤。
多囊腎進展依水泡生長逐漸惡化，不積極治療恐提早洗腎
一般而言，每一位多囊腎患者腎臟水泡生長速度皆不相同，數目可能從數十顆到上百顆不等。若未積極透過藥物控制，隨著水泡的持續產生、增大，腎功能將會逐漸惡化；當水泡的生長速度越快，意味著病人會越快邁入洗腎一途。就檢查數據來看，病患在疾病早期，腎臟功能的下降速度較為緩慢。一旦腎絲球過濾率(eGFR)來到50ml/min以下，便會開始呈現陡坡式下降，惡化速度較快者可能會在50歲左右因產生尿毒症狀而需依賴透析治療。
除了腎臟相關症狀之外，多囊腎還會對身體其他部位造成損害。由於此疾病是源自基因上的變異，所以也會衝擊到其他細胞的生長，其中尤以血管發生病變的機率較高，導致患者容易有腦動脈瘤、主動脈剝離等問題。而病人的肝臟與脾臟等器官亦可能伴隨長出水泡，甚至有些患者的肝水泡數量會比腎臟水泡來得更多。
如何治療延緩腎功能衰退？多囊腎新藥可有效抑制水泡增長
過去對於多囊腎的治療，均以控制血壓為主，再配合低蛋白與低鹽飲食。目前則已開發出新型的口服藥物，能夠直接拮抗「抗利尿激素」的作用，抑制腎臟水泡增長，雖無法矯正基因上的突變或完全治癒多囊腎，但可以拉長進入洗腎的年限。文獻指出，若是慢性腎臟病第五期、腎功能只剩10%的病人開始服用，可以讓洗腎的病程延緩一年，而越早服用藥物，延後洗腎的效果也會越好。
2019年7月，國內已將此多囊腎口服藥物納入健保給付，減輕自費負擔。條件為年齡在18～50歲、慢性腎臟病第3期，以及腎絲球過濾率與去年相較下降5.0mL/min/1.73m²者，便可申請。假使是想要申請藥物卻未在醫院長期追蹤的人，則可透過電腦斷層和核磁共振檢查換算腎臟體積來評估。
多囊腎患者應如何配合日常保健、治療以延緩病程？
無論是否已接受口服藥物治療，建議多囊腎病患都應學會自我照護，以延緩病程，包括：
- 多喝水：當攝取水分不足時，腦下垂體便會分泌抗利尿激素，刺激水泡的生長。因此患者每天必須喝到3000cc以上的水量，使排出的尿液呈現清澈顏色。
- 控制血壓：多囊腎病人普遍有高血壓問題，控制血壓的標準會比一般人更嚴格；正常血壓值約在130/80mmHg以內，多囊腎病人則以 120/70mmHg以下最好。特別叮嚀，為了讓病人血壓控制在良好範圍，有時醫師需要開立較多種降血壓藥物，若有任何服用疑慮或不適都切莫自行減量或停藥，務必回診向主治醫師反應，討論調整用藥的可能性。
- 飲食要限鹽：鹽分會刺激抗利尿激素的分泌，盡可能少吃過鹹食物與醃製類食品。
- 戒除不良習慣：抽菸會對血管造成傷害，應避免。
- 培養良好生活習慣：勿過度勞累，維持適當運動與均衡飲食。
- 定期追蹤：大多數的腎臟功能退化，患者並不會有明顯感覺，必須經由抽血得知；而當腎臟狀況惡化至一定程度時，病人可能還需要採取低蛋白飲食。如果未能定期追蹤檢查，了解疾病的變化，便會錯過介入治療最適切的時機。
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療日子小叮嚀：
吳佳純醫師分享，臨床上碰到許多病患因多囊腎的高遺傳率，抱持著不婚不育的念頭。但是，隨著醫學技術的進步，現在不僅有新藥能減緩病情進展速度，也可藉由基因檢測找到異常的基因突變點，再加上人工生殖方式，確保下一代不會帶有這種基因缺陷。呼籲病友們勿擔憂婚姻或子代遺傳問題，只要正視疾病、做好日常照護，仍可維持生活品質，讓人生過得豐富而精采。
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採訪醫師：
吳佳純醫師
奇美醫院腎臟科主治醫師
責任編輯：鄭碧君
圖片來源：123RF
