女星符曉薇10周胎兒患愛德華氏症症狀慘!僅15%存活至出生

愛德華氏症症狀

懷孕生子是許多人心中最甜蜜的負荷,女性從懷胎十月到初為人母,經歷生理、心理、生活上的巨大變化。據報導,37歲香港歌手陳柏宇和小2歲的辣模妻符曉薇結婚4年多,育有2歲女兒陳羿辰(Abi),夫妻倆一直想幫女兒再添一名弟妹,不過近日卻傳出壞消息,符曉薇在YouTube頻道透漏,原來是懷胎10周的寶寶被診斷罹患「愛德華氏症」,有著「腦沒有分左右、腸子外露」等症狀,夫妻倆只能忍痛引產。那麼愛德華氏症是什麼?愛德華氏症症狀又有哪些?在罕見疾病中它的預期壽命又如何?療日子帶你一起來看!

 

愛德華氏症是什麼?第18對染色體異常 愛德華氏症症狀多又慘!

愛德華氏症也稱做三條第18號染色體,是基因異常的疾病,多了一條第18號染色體。是活產中第二常見的染色體異常疾病,發生率約為八千分之一,有生長遲緩及嚴重缺陷,因此在懷孕早期即會自然流產,如果能超過十週的胎兒也有百分之八十五會在出生前胎死腹中,只有約百分之十五的胎兒可能存活到出生,有水腦、心臟缺損、臍膨出、腎水腫、握拳的手等;可惜出生後的嬰兒有半數會在一週內死亡,百分之九十在一年內死亡。由於預後極差,基於優生保健及保護母親的理由,只有忍痛割愛建議母親終止懷孕。

愛德華氏症患者有各種的醫療問題,多數的患者只能活在特殊的照顧機構或是醫院或是安寧照護。大部份非鑲嵌性染色體的患者,只具有有限的自理能力(缺乏語言及行走的能力),由於原因不明,多數異常的女寶寶較易存活,也造成在活產中的愛德華氏症多以女寶寶為主的趨勢。以下為愛德華氏症症狀:

  1. 低出生體重
  2. 新生兒會先表現出肌肉張力低弱,而後會成為肌肉張力高張
  3. 生長遲緩
  4. 頭圍小(小頭症)
  5. 頭徑較長(舟狀頭症)
  6. 頭臉部結構異常
  7. 眼睛結構異常(較小或是有缺損)
  8. 骨骼系統異常(拳頭緊握、大拇指發育不良,變形的雙足)
  9. 肺部發育不良
  10. 先天性心臟異常
  11. 腸胃道異常
  12. 泌尿道系統異常
  13. 神經系統異常(無腦症、水腦或是其他腦部結構異常)
  14. 嚴重的學習障礙

愛德華氏症預期壽命 1個月僅40%存活機會!

根據台灣胎兒醫學全球資訊網,以下為預期壽命與存活率概算:

預期壽命 存活率
1個月 40%
1年 5%
10年 1%



愛德華氏症會遺傳嗎?轉位性的愛德華氏症有可能

多數的愛德華氏症都不會遺傳,無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體;而轉位性的愛德華氏症卻有可能遺傳,一個帶原者他的某一條染色體與部份18號染色體的片段互換,這種情況稱為平衡性轉位,因為他不是多了一條完整的第18號染色體。雖然他們不會表現出徵灶,但是這種帶原者他們生出有問題的下一代時,機率會升高。

▲符曉薇懷胎10周診斷出寶寶罹患「愛德華氏症」。(圖/翻攝自Leanne Fu YouTube )

療日子小叮嚀:孕婦產前遺傳篩檢

療日子也提醒像是曾懷有染色體異常胎兒之高風險群:如高齡產婦、具有家族史、曾懷過染色體異常胎兒、胎兒超音波檢測異常、唐氏症篩檢結果為高風險者等,最好先去做「游離胎兒DNA染色體異常母血篩檢」。這種產前遺傳篩檢是透過採集孕婦的血液,偵測胎兒在母血中微量的游離胎兒DNA來篩檢胎兒異常染色體,特別是針對唐氏症、愛德華氏症、或是巴陶氏症。


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參考來源:母親心中的病-18三染色體症|高雄醫學大學附設醫院愛德華氏症|台灣胎兒醫學全球資訊網  新興產前遺傳檢測指引及諮詢參考手冊|衛福部

圖片來源:翻攝自Leanne Fu YouTube

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