許多人以貧血就是要補鐵，但貧血不一定源自缺鐵，有時可能是基因缺陷造成的地中海貧血(也叫海洋性貧血)，缺鐵性貧血與地中海貧血症狀難以分辨，醫師若無徹底檢測也可能誤判，導致地中海貧血患者進行無效的補鐵，還可能因此影響健康！
其實地中海貧血分為輕、中、重型3種，輕度地中海貧血症狀可能難以區分，但若是中重度患者，就可能有些特殊的症狀。以下宜興診所家醫科醫師陳敬睿要來分享地中海貧血的衛教知識，說明地中海貧血的症狀、後遺症與治療方法，並指出冒然補鐵可能造成的危害。
地中海貧血是什麼？在台灣發生率高嗎？
地中海貧血的發生率其實比許多人想像中得高，佔全國民眾6%，共約140萬名患者。地中海貧血是一種遺傳性疾病，是控制組成血紅素的基因出現變異，導致產生不成熟紅血球，進而產生貧血，且基因的變異數目越多，地中海貧血的症狀就越嚴重。
地中海貧血為體染色體隱性遺傳疾病，意即如果父母有一方帶有地中海貧血的變異基因，則小孩有1/2機率遺傳到變異；如果父母兩方都帶有變異基因，則小孩有1/4機率不會帶有變異基因，1/2機率為輕型地中海型貧血，1/4機率為重型地中海貧血。
與缺鐵性貧血的差異？
這兩者經常被擺在一起比較，這是因為檢測貧血的抽血檢驗，醫師一般會先做全套血液檢查(Complete Blood Count, CBC)，先判斷出小球性/正球性/大球性貧血三種，而地中海貧血與缺鐵性貧血兩者都屬於小球性貧血，須要再利用血紅素電泳分析才能診斷是哪一種貧血。如果沒有進一步檢驗分析，因為缺鐵性貧血較為常見，醫師通常會判斷為缺鐵性貧血。
缺鐵性貧血的成因大部分源自後天造成，比如鐵質吸收困難(如嚴格素食、胃切除、發炎性腸疾病)、大量流失鐵質(比如月經、血尿、腸胃道潰瘍)，或是因為處於發育期、婦女懷孕時對鐵的需求變多等原因，使體內鐵質不足而造成缺鐵性貧血。其與地中海貧血的發生原因完全不同。
地中海貧血症狀有哪些？
可依貧血嚴重程度分為輕型、中型、重型地中海貧血。
- 輕型地中海貧血：與其他類型貧血相似，包含頭暈、心悸、發喘、容易發冷、臉色發白。
- 中型地中海貧血：
a.貧血症狀較為嚴重，如喘導致運動能力受限、心悸及頭暈頻繁等
b.血紅素常在6~9 mg/dl之間
c.肝脾腫大：地中海貧血患者容易形成不成熟的紅血球，這些畸形的紅血球會送到脾臟進行破壞，久之脾臟可能產生代償性腫大，因為脾臟與肝臟相連，也可能影響到肝臟機能
d.心衰竭：患者因為紅血球數量不足，心臟為了滿足全身氧氣需求會加快搏動速度、加快血液循環， 久而久之可能發生心衰竭。
e.骨髓變形：紅血球因畸形而被破壞，負責造血的骨髓須代償性擴增，長久下來導致骨髓變形，甚至增加骨折風險。
f.合併膽結石、膽囊炎症狀：紅血球大量溶血後，使膽紅素在膽囊堆積，增加膽結石的機率。
- 重型地中海貧血：前述症狀會更加嚴重(如肝臟代償失能導致黃疸及心臟衰竭等)，另外可能會有花栗鼠臉等生長發育問題，因此通常無法活到成年。為了避免憾事發生，伴侶在婚前或孕前最好接受檢測以防萬一。
貧血患者出現哪些情形建議就醫檢查？
如果喘的頻率變高，或是明顯變得更嚴重，比如以前是爬1、2層樓才會發喘，變成爬沒幾階階梯就喘，或是心跳明顯變快(如飆高到每分鐘100次以上)，或血壓的收縮壓下降超過20個毫米汞柱，且持續很長的時間，這些都可能代表體內在急性出血，或是血量不夠，要盡快就醫處理。
地中海貧血如何改善？
地中海貧血患者可適量補充葉酸，因為骨髓造血會需要葉酸，多補充葉酸可減輕貧血問題。
中重型地中海貧血患者要用輸血來治療，但因為輸血會造成多餘鐵質沉積到身體其他地方，所以要定期做排鐵治療。現在有一款衛福部核可的新藥物Luspatercept可幫助重型地中海貧血，可改善貧血症狀、減少輸血量並減少鐵質堆積等問題。但若要完全根治，唯有「異體造血幹細胞移植」，但這項治療需有適合的捐贈者，且費用高昂，成功率約60%左右。
飲食上有哪些原則、禁忌？
可自日常飲食多補充富含葉酸食物(如柑橘類、深綠色蔬菜)，也可額外適量補充葉酸錠或綜合維他命B錠；也要注意飲食均衡與規律的運動，不然可能加重症狀。
此外，有些地中海貧血患者驗出小球性貧血後，未做進一步檢驗就視為缺鐵性貧血而冒然補充鐵質，這麼做不僅無效，且鐵質無法代謝會沉積在身體各個器官，血管、心臟、肝臟、腦垂體等，會帶來全面性的負面影響，所以釐清貧血原因真的很重要。另外提醒，地中海型貧血患者仍可能同時發生缺鐵性貧血(如腸胃潰瘍導致)，這部分需要專家處理，故如有身體不適請就醫諮詢。
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療日子小叮嚀：地中海貧血患者要定期追蹤心臟、肝臟功能
地中海貧血患者平時要注意有沒有急性出血，或是貧血問題變嚴重的狀況，一旦發生盡快就醫，而中重型地中海貧血者要定期追蹤，避免肝臟損壞、心衰竭等情況。
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採訪專家：
雙和醫院暨宜興診所家醫科主治醫師 陳敬睿
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